Два сына тяжело больны: казахстанская семья просит помочь собрать деньги на дорогостоящий препарат

История Юлии Джалетовой: три диагноза и одна мечта

«Беременность проходила нормально, без осложнений, до седьмого месяца — тогда у меня развился гепатоз беременных. В октябре на свет появился мой сынок Амир. Он рос и развивался, как обычный здоровый ребёнок, без каких-либо серьёзных проблем. В 2016 году, перед прививкой от гепатита, мы сдали общий анализ крови и биохимию. Тогда впервые обнаружили очень высокие показатели АЛТ и АСТ. Но на тот момент никто из врачей не объяснил нам, насколько серьёзным это может быть и с чем это может быть связано. Амира лечили от гепатита неизвестной этиологии».

Юлия Джалетова рассказала, что родители стали искать специалистов, обращались к врачам в Алматы, проходили обследования, в том числе сдали генетический анализ на миодистрофию Дюшенна. Результат был отрицательным: «Мы поверили этому результату и успокоились. Но позже выяснилось, что тогда исследование проводилось только по нескольким экзонам, а не по полной последовательности гена. Поэтому заболевание генетически обнаружить не удалось».

Семья продолжила наблюдение. Юлия начала замечать, что Амиру становится всё тяжелее подниматься по лестнице. В 2025 году по семейным обстоятельствам они переехали в Ташкент. Там Амира обследовали полностью и провели повторный генетический анализ методом полного секвенирования генов. В результате у Амира подтвердился диагноз «миодистрофия Дюшенна».

Амир начал получать гормональную терапию и проходить реабилитацию. Но в этом году пришла ещё одна беда: младшему брату Амира Алихану поставили диагноз «нефробластома 4 стадии». Сейчас мальчик проходит лечение в Санкт-Петербурге, где ему удалили опухоль и почку. Алихану предстоит химиотерапия и лучевая терапия.

«Получилось так, что наша семья сейчас разделена. Мой супруг работает в Ташкенте. Средний сын находится с папой. Амир сейчас находится у моей мамы. А я вместе с младшим сыном нахожусь в Санкт-Петербурге и каждый день борюсь за его жизнь и здоровье. Я мама троих мальчиков, и сейчас мне приходится быть сильной сразу за всех. Но я не могу забывать и об Амире», — рассказала Юлия.

При миодистрофии Дюшенна болезнь постепенно отнимает у ребёнка силы и возможности. С каждым годом ему становится всё тяжелее делать то, что раньше давалось легко. Для Амира существует возможность получить генную терапию дорогим препаратом. Это шанс замедлить прогрессирование заболевания и сохранить как можно больше его возможностей в будущем.

Но стоимость препарата велика, и самостоятельно собрать такую сумму семья не может. Родители вынуждены просить о помощи: «Я прошу помочь моему сыну Амиру. Помочь ему получить шанс на будущее, сохранить возможность ходить, жить полноценной жизнью, учиться, мечтать и однажды самостоятельно строить свою жизнь», — заключила Юлия Джалетова.